本病较罕见，因此没有确切的发病统计，自1897年至今，有文献报道的病例仅百余例。有一项对277名非对称性先天性眼球震颤患儿的随访研究(随访平均时间超过8年)显示点头痉挛仅占其中的2.5％。
本病起病年龄常为4-18个月，极少数在18个月-3岁之间。Scbulman等认为本病最晚发病年龄是3岁半，症状最长可持续27个月。发病无明显性别差异。
眼球震颤、点头和斜颈为本病典型的三联征，但并非所有患儿均同时具备这三种表现，大部分患儿同时存在阵发性眼球震颤和点头，也可仅有眼球震颤而不伴点头或斜颈。眼球震颤是本病的核心症状，是必不可少的，点头和斜颈目前多数学者认为是眼震的代偿。眼球震颤的特点为间歇性、不对称、非共轭、高频率、低振幅的细小钟摆样震颤，可为单侧或者双侧，频率可高达15Hz，幅度达3°，方向可为水平、垂直或旋转，双眼的眼震幅度或者振动周期是不同的。一般头部运动常比眼震早出现2～6周，运动形式不固定，可为横向、纵向或者旋转性的缓慢性摇头、点头，其频率较眼震低，多为2～3 Hz，幅度为2～25°不等。在一些病例中发现头部运动并非病理性的不自主运动，而是对眼球震颤的代偿，在一定程度上提高视力。头部运动和眼震为间歇性的，速度与方向均不一致，在仰卧、闭眼、睡眠时消失，当注视某事物时可以相互抵消或者触发。斜颈是一种代偿性体位，但并非所有患儿均会出现。也有报道斜颈仅占40％。
点头痉挛不影响患儿的精神、运动发育，虽然有文献描述过伴有轻度生长发育迟滞的点头痉挛患儿，但其发病的危险因素（佝偻病，营养不良等）及其他潜在因素可能是影响其正常生长发育的原因。
点头痉挛患儿的神经系统查体、头颅影像学、脑电图、眼科检查（视力、眼底）均正常，部分患儿可能存在斜视。眼震电图波形为双眼或单眼不对称的细小钟摆型眼震波形，视网膜电图正常。
点头痉挛的神经病学发病机制目前尚不明确，仅有一些研究假说对其临床症状的产生加以阐述。点头痉挛累及运动控制路径而无眼部器质性病变，其产生机制可能是基于失衡的扫视脉冲的产生。在生后的一段时间内眼球运动的控制尚不稳定，感受器视觉传入冲动的不稳定，影响了眼球运动系统的稳定性。对于点头的产生机制，最大的争议是点头是对眼震的一种代偿还是一种病理性的不自主运动。研究初期，多位学者认为点头和眼震的频率不同，因此他们是没有关联的。而Gresty等对1例确诊点头痉挛的患儿进行了研究，发现眼震可以被有效的头部运动抵消，因而认为点头是一种条件控制现象或适应性行为模式，用来抑制病理性的眼球震颤，并提高视力。婴幼儿没有固定注视的需要，因此任何有效振幅的头部运动均可抵消眼震。而年长儿有长时间固定注视的需求，因此代偿性的头部运动需要更加精细复杂，孤立的小幅度头部运动(2-3 Hz)可能无法有效抵消眼震，以此阐明了头部运动多样化的可能原因。Gottlob等对35例点头痉挛患儿的点头和眼部运动进行客观研究，发现21例患儿的细小、高频的分离性眼球震颤在点头时变为大量缓慢的对称性眼球运动，眼震与头部运动在同一相位和1800的不同相位以相同的幅度运动，这符合一个正常的前庭．眼球反射，以此证实点头是眼球震颤的一种代偿。而且，正是因为代偿性点头时期的前庭-眼球反射，正常的中心视力和立体视力才得以维持。对于斜颈，经过临床观察和眼动电图描记，推测它可以通过前庭机制缓解眼震，也是一种代偿。
点头痉挛的具体病因不明，1897年Raudnitz描述了点头痉挛可能与光照不足和佝偻病相关，此后很多学者对点头痉挛的危险因素进行了研究，目前发现与其发病相关的危险因素有：低社会经济地位、拥挤的居住环境、佝偻病、梅毒、营养不良、刨伤、癫痫、父母患有精神疾病、产妇酗酒、滥用药物及儿童虐待等。还有一些调查问卷显示点头痉挛在非洲裔和拉美裔家庭发病率更高，提示遗传因素可能也参与其发病。
点头痉挛是一个除外性和回顾性的诊断。其诊断需要具备的条件包括：(1)本病典型的临床表现；(2)全面的神经系统检查(包括临床查体、视频脑电图、头颅影像学)及眼科检查(视力、眼底、视网膜电图、眼震电图等)均无异常；(3)自限性，需要长期的随访直到患儿的临床症状消失方能确诊。最初很多具有典型临床表现的患儿被草率的确诊为点头痉挛，随访却发现一部分最终证实为神经或眼科疾病，因此点头痉挛的诊断需要特别谨慎。点头痉挛的核心症状是眼震，尤其需要与以下能够引起眼震的疾病相鉴别。
(1)先天性眼球震颤：本病有家族倾向，常常在生后数周以内起病，表现为双眼对称、共轭的眼球震颤，摇头与眼震方向一致，随年龄增长症状逐渐减轻，但与点头痉挛不同的是，症状在5岁以内不会消失，可以持续终生，常需矫正视力。
(2)类点头痉挛样病：由眼科、神经系统或者全身性的疾病引起的点头痉挛，应注意鉴别。这类疾病常被称为类点头痉挛样病，由于与点头痉挛表现相似，极易被误诊，从而延误治疗。在现已报道的病例中，眼科疾病如视网膜疾病、全色盲、先天性静止性夜盲症、斜视、严重屈光不正及弱视等均可导致眼震；神经系统疾病包括：视神经和视交叉胶质瘤、小脑发育不全、丘脑和第三脑室肿瘤、脑穿通性囊肿、间脑综合征、Leigh综合征、眼肌阵挛及Bardet-Biedl综合征等均可出现类点头痉挛样表现。完善的眼科及神经系统检查可以帮助鉴别，包括眼底检查、眼震电图、视觉诱发电位、视频脑电图、头颅影像学检查等。近年来，视网膜电图在类点头痉挛样病的诊断中起了重要作用，因为在一些引起先天性眼震的视网膜疾病（如先天性静止性夜盲症）中也存在良性的点头痉挛特征性波形，极易被误诊，但此类疾病视网膜电图异常，因此怀疑点头痉挛的患儿有必要进行视网膜电图检查，点头痉挛患儿视网膜电图正常，如异常则要考虑类点头痉挛样疾病。
(3)婴儿痉挛症：点头痉挛样表现可能是一种癫痫发作形式，常见于婴儿痉挛症，而且从字面上也极容易混淆。婴儿痉挛症是以成串的点头拥抱样发作为主，伴有进行性智力减退，脑电图呈高峰失律，二者临床表现、视频脑电图明显不同，较易区分。
总而言之，对于表现为单眼或双眼眼震的患儿，在诊断本病前，需要特别仔细的进行临床和影像学检查，以除外眼科疾患、神经系统病变，并需长期随访至症状减轻或者消失方能确定诊断。
点头痉挛一直被定义为是一种良性自限性疾病，其临床症状多在3-6岁逐渐自愈。然而，Gottlob等对10例点头痉挛患儿进行了平均5.5年的随访，且随访至平均年龄7岁。结果4例双眼视力完全正常(即1.0)，5例视力有轻微下降(约0.6)，1例视力中度下降(即0.4)。3例有正常的立体视力，其余的7例存在内斜视、垂直分离偏差、弱视或隐性眼球震颤。所有患儿均存在微小的亚临床的眼球震颤。
由此可见点头痉挛的患儿可以有良好的视力，接近1/3的患儿有正常的立体视力。随着年龄的增长，患儿眼震强度逐渐下降，但亚临床的眼球震颤可以持续存在到5-12岁。所以点头痉挛可能并非是一个完全自限性的疾病。
对于本病应密切随访，在临床症状减轻或消失之前，不能轻易进行诊断。本病一般不需要药物或其他治疗。
中华儿科杂志 2013年8月第51卷第8期
作者：任长红 方方（首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心）