患者，16岁女孩，诉间歇性视觉障碍伴两次视觉模糊先兆的发作性意识丧失。患者无其他不适，包括视野检查在内的查体无异常发现。患者15月大和5岁时均有一次热性惊厥病史。10岁时开始出现规律的视物模糊发作，特别是在活动后加重。

头颅MRI见右侧枕叶5.2cm大小的肿块，伴囊变和颅骨重建（图1 A）。注射对比剂后无增强，亦无占位效应。发作间期脑电图无殊。患者服用卡马西平控制发作。考虑到切除肿瘤后可能影像视力，故患者接受活检明确性质。手术中见局部脑皮质灰白伴扩张。穿刺组织病理证实为DNET，Ki67＜1%（图2 A-C）。

术后患者一般情况良好，继续卡马西平治疗，仅偶尔会有视觉发作。1年后复查MRI发现肿瘤总体大小基本同前，但出现了结节样强化（图1 B）。

活检术后10年，患者因轻微脑外伤出现头痛和嗜睡，发作情况无明显改变，查体亦无视力缺损。MRI提示病灶大小进展，包括囊变部位和强化结节（图1 C）。存在占位效应和水肿。

患者遂接受开颅肿瘤切除术，术后无并发症。肿瘤质软，可见部分区域浅灰/粉色和金黄色外观。囊内液体金色，组织学见皮质结节伴基质粘液样改变和少突胶质细胞瘤样表现，基质内漂浮着发育不良的神经元（图2 D-F）。Ki-67＜1%。经两位神经神经病理学家复阅片，证实其为DNET。

患者术后恢复良好，但残留左下象限盲。

（A：左图增强右图黑水[第一次活检前]；B：增强[活检后1年]；C：左图增强右图黑水[活检后10年]）

（A-C：活检组织；D-F：手术切除标本组织；A、D放大4倍，其余放大10倍）

讨论

关于DNET的生物学属性仍不明确。就其是真性肿瘤还是错构瘤仍存在争议。Daumas-Duport最先报道了39例患者并描述了DNET的特点，因为其含有胶质神经元成分故假设其为胚胎来源，但具体的组织发生仍不清楚。进一步可分为三型：单纯型，复杂型和非特异型。单纯型DNET仅包含“特殊的胶质神经元成分”，而复杂型DNET还包括胶质结节和囊变。非特异型DNET的分类仍有异议，它不包含DNET的典型特征，而表现为局限于大脑皮层的弥漫性胶质瘤。本例属复杂型。但是这种分类的临床相关性仍不清除。

进展性DNET也曾见于报道但比较罕见。诊断不正确可能是一个解释。如果活检标本量小则诊断困难。一些少突胶质细胞瘤也可以有结节和微囊变，这容易与DNET混淆。此外，胶质瘤引起的皮质继发改变也难与DNET区分。本例患者第一次活检时取了较多皮质组织，第二次将肿瘤完整切除，避免因标本质量问题引发的了病理误诊。

本例患者，随着时间推移可见MRI强化特点的改变。这种影像学改变也曾见于报道，但先前的病例不伴有组织学或临床表现的变化。更应该关注的现象是肿瘤的恶变。因DNET是一种混合神经元胶质细胞肿瘤，至少还有“特殊的胶质神经元成分”，存在演变为星形胶质细胞瘤或少突胶质细胞瘤成分的潜能（也曾有相关的报道）。一些学者建议将某些标记物，如Ki-67增殖指数，作为证实肿瘤更具有侵袭性特征的指标，但这仍有待进一步验证。本例患者两次组织学特点均符合DNET诊断且Ki-67均较低，意味着其并没有向恶性转变，而是良性DNET的真性进展。

本例表明，尽管DNET是一种良性肿瘤，仍可以出现进展的表现，但这并不一定都代表先前误诊或者肿瘤恶变。

[参考文献]

Alexander H, Tannenburg A, Walker DG, Coyne T.Progressive dysembryoplastic neuroepithelial tumour.J Clin Neurosci. 2015 Jan;22(1):221-4.