2014年，国际抗癫痫联盟共同提出了癫痫的新定义。

FEBSTAT(持续热惊厥的后果)研究显示，持续热惊厥能导致急性的海马损伤，且常常导致MRI上可见的海马硬化。

一项基于全球基因型与表型数据库的META分析发现，人体染色体上确实存在这样的位点，其不仅能影响癫痫的易感性，还能对癫痫的分型有一定帮助。

能用高覆盖率的靶向测序技术检测到的体细胞突变，被发现是大脑畸形的常见原因。

对于那些正在服用抗癫痫药物的母亲患者，研究发现母乳喂养对孩子的认知功能发育并无害处。

2014年, 阿尔茨海默病（AD）早期发现的研究诊断标准完成修订。

新辞典定义β淀粉样蛋白（Aβ）的PET成像和脑脊液生物标志物作为诊断的标记，而结构MRI和18F-FDG PET发现可作为痴呆进展的标记。

为了评估AD中Tau蛋白纤维化病理学而发展起来的新的PET示踪剂可帮助我们了解大脑局部Tau沉积的时间进程。

CSF中Aβ1-42的下降以及tau蛋白、磷酸化tau蛋白的增加表明，15-20年后常染色体显性遗传的AD患者会出现认知损害。

认知功能正常的老年人中大脑β淀粉样变和神经退行性变的频率在一个横断面研究中被量化。

脑脊液中磷酸化tau与总tau含量的比值可能是肌萎缩侧索硬化（ALS）诊断及预后的重要生物标记物。

多模式MRI结合磁共振波谱成像（MRS）和磁共振弥散张量成像（DTI）可以更好的鉴别ALS患者和正常人群。

两项研究提示，在ALS的诊断中，18F-FDG-PET可能是区分ALS及其相似症状疾病（如原发性侧索硬化症）的一种可行工具。

ALS有效的生物标志物将可以有助于患者分层管理，提高统计学功效，提供可量化的结局事件，从而提高临床试验的效力。

在描述那些复发和进展型多发性硬化时，应包括疾病的临床及影像学活动度和疾病的进展程度。

IgM寡克隆带可以作为高度活跃的免疫性疾病的生物标记物以及原发进展型多发性硬化的治疗评估指标。

高剂量的舒伐他汀可以减少继发进展型多发性硬化的全脑萎缩率以及残疾的进展程度。

对那些正在接受那他珠单抗治疗的、处于免疫抑制状态的患者，血清抗JC病毒抗体水平可以更好地帮助按发生进行性多灶性白质脑病的危险程度进行分层。

对于多发性硬化患者，脊髓灰质萎缩比白质萎缩更明显，更能反映临床残疾情况。

下代测序（NGS）引导我们发现新的肌张力障碍相关基因和明确的表型。

肌张力障碍相关基因的突变可以导致一较广谱系的疾病发生。

目前已有代表性的肌张力障碍动物模型帮助我们阐明肌张力障碍的发病机制。

严格的临床表型依然重要，诊断标准应包括NGS法。

与肌张力障碍相关基因有关的表型变异应被纳入到运动障碍性疾病的分类系统中。

给予促红细胞生成素和输血以期达获得较高血红蛋白的目标对于外伤性脑损伤（TBI）的患者管理来说，没有益处。

早期孕酮治疗对TBI患者没有益处。

包括轻度TBI在内的预后良好的患者，可在TBI后有持久的，细微的但临床上功能明显缺损的表现。

外伤性脑损伤与迟发性神经退行性疾病的风险增加有关,现代分子成像技术提供了能更好理解两者间潜在关联机制的机会。

国际外伤性脑损伤合作研究计划(InTBIR)，通过全球外伤性脑损伤的研究人员间的合作,可变革TBI的研究，为新的有效的治疗方法的发现铺平道路。

zy & zbj & fw 译文，zyx审校

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