畸胎瘤是罕见的颅内肿瘤，占所有原发性颅内肿瘤的0.4%，分为脑外畸胎瘤和脑内畸胎瘤。脑外畸胎瘤多位于鞍上区和松果体区，儿童多见，平均发病年龄14.5岁。而脑内畸胎瘤是最常见的胎儿颅内肿瘤，产前期即可存在，一般在27周胎龄时发现。脑内畸胎瘤多位于幕上，倾向于累及额叶。

性腺外畸胎瘤多起源于异位的全能原始生殖细胞，这些细胞在早期胚胎发生时错位或经历了异常的迁移。畸胎瘤内为多种混合组织成分，多达90%的儿童畸胎瘤内包含来自三个胚层的成分（外胚层的，中胚层和内胚层）。这与表皮样或者皮样囊肿不同，后两者均为外胚层来源。

尽管皮样囊肿中存在皮脂腺，可产生液体油性皮脂，在CT上表现为脂肪密度，MR上为短T1信号，脂肪抑制序列上信号衰减，但没有固体脂肪组织，因为脂肪细胞是中胚层起源。类似的，皮样囊肿中可有半成齿，但没有软骨或骨。需要注意的是，影像学上未见脂肪或骨骼并不能除外畸胎瘤。

本例患者CT上可见脂肪和骨组织，是诊断的关键。混合性囊性和实性强化肿块中同时存在上述组织，高度提示畸胎瘤的诊断，而在皮样囊肿中，强化罕见。MR进一步证实了脂肪组织的存在。病理学明确畸胎瘤的诊断。