肌病患者常可见血清肌酸激酶(CK)升高,其升高程度结合临床表现,肌电图改变,影像学特点和组织病理学特征有助于不同类型肌病的诊断。
各类型肌病血清CK范围,下标数字为CK正常值的倍数,例如,强直性肌营养不良1型血清CK水平一般在正常值的0-3倍之间
图注:各种类型的肌病Duchenne:Duchenne肌营养不良
Becker:Becker肌营养不良
DM:强直性肌营养不良
FSHMD:面肩肱型肌营养不良
LGMD:肢带型肌营养不良
OPMD:眼咽型肌营养不良
Bethlem:Bethlem肌营养不良
EDMD:Emery-Dreifuss肌营养不良
Pompe:Pompe病
PM:多发性肌炎
DM:皮肌炎
IBM:包涵体肌炎
CM:先天性肌病
CM RYR:RYR1突变相关的先天性肌病
CMD SEPN:SEPN突变相关的先天性肌营养不良
CMD COL6:COL6突变相关的先天性肌营养不良
CMD alpha-dystro:α-肌营养不良蛋白聚糖缺陷相关的先天性肌营养不良
CMD LAMA2:LAMA2突变相关的先天性肌营养不良
Distal:远端型肌病(TTN/TTID/LDB3/VCP/CRYAB/DESM/FLNC/MYH7/NEB/BAG3/MYOT突变)
Distal DYSF:DYSF突变相关的远端型肌病
Distal ANO5:ANO5突变相关的远端型肌病
[参考文献]
Renard D. Serum CK as a guide to the diagnosis of muscle disease.Pract Neurol. 2015 Apr;15(2):121.
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