临床特点

强直性肌营养不良1型

强直性肌营养不良2型

流行病学

   分布

广泛

欧洲为主

   起病年龄（岁）

0-成人

8-60

   预期寿命

降低

正常

遗传学

   遗传方式

常染色体显性遗传

常染色体显性遗传

   遗传早现

多数存在

极少见

   先天型

有

无

   染色体

19q13.3

3q21.3

   基因位点

DMPK

CNBP

   扩增突变

(CTG)n

(CCTG)n

   扩增部位

3’非编码区

第1内含子

核心表现

   临床肌强直

成人起病患者常见

＜50%的患者可有

   肌电图肌强直

通常存在

无或程度可变

   肌无力

50岁时残疾

50-70岁出现

   白内障

通常存在

少数可见

肌无力部位

   面部或下颌

通常存在

一般无

   上睑下垂

常有

罕见，轻度或中度

   延髓肌（吞咽困难）

通常晚期出现

无

   呼吸肌

通常晚期出现

极少数

   肢体远端肌

通常比较明显

一些患者指深屈肌受累

   肢体近端肌

可多年不受累

主要致残原因，出现晚

   胸锁乳突肌

通常比较明显

少数患者明显

肌肉症状

   肌痛

不存在或轻度

＞50%的患者可有

   肌力变化

偶有

可相当当

   可看到的肌肉萎缩

面部，颞部，手脚远端

通常无

   腓肠肌肥大

无

至少50%的患者可有

实验室检查

   血清肌酸激酶水平

正常或中度升高

正常或中度升高

肌活检发现

   肌纤维萎缩

1型纤维变小

2型纤维高度萎缩

   纤维核聚集

尽在晚期可见

在肌无力前可有散在分布

   肌质块

远端肌肉比较常见

非常罕见

   环状纤维

常见

可出现

   核内移

远端肌肉大量可见

可变，主要见于2型纤维

心脏症状

   传导异常

常见

变化大，可无可严重

其他神经系统症状

   震颤

无

多数患者较明显

   行为学改变

常见，早期即可有

不明显

   嗜睡

明显

不常见

   认知功能障碍

明显

不明显

其他临床特征

   显性糖尿病

常见

不常见

   男性额部秃顶

通常有

少见

   能力丧失（日常生活工作活动）

常在30-35岁后

60岁前罕见，除非疼痛严重

   男性性腺功能减退症

显性表现

多数为亚临床状态