神经内分泌肿瘤（neuroendocrine tumor，NET）是一组起源于弥散分布的神经内分泌系统异质性肿瘤，全身多处器官或组织均可发生，其中胃、肠、胰最常见，原发于中枢神经系统者罕见（不足0.74％）。2005年Peng等报告首例颅内原发性NET。笔者检索国内外十年内共报道11例颅内原发性NET，包括国内8例，国外3例，1例位于额顶叶，1例前颅窝，1例鞍区，1例松果体区，1例中颅窝，2例位于颅底，2例位于副神经节，另2例分别见于大脑镰旁和小脑半球。颅内原发性NET患者多无特殊临床表现，常表现为局灶性神经功能缺损及颅内高压，少数可出现内分泌功能异常，如体重增加、多饮多尿、精神淡漠、性早熟、骨龄提前等，根据临床症状分为功能性和无功能性两类。本例病灶位于松果体，既往尚无报道。患者未出现相应内分泌症状，仅表现为双眼视物模糊、复视等神经压迫症状及颅内高压，因此属于无功能性NET。

颅内NET病理学表现具有一定特征性。肿瘤细胞呈巢状、片团形分布，核大深染，间质血管丰富充血。免疫组化常包括神经元特异性烯醇化酶（neuron-specific enolase，NSE）、嗜铬素（chromogranin A，CgA）、突触素（synaptophysin，Syn）、S-100蛋白（S-100 protein）。NSE敏感性强但特异性差，常作为筛选指标；CgA和Syn敏感性和特异性均较强，常作为诊断指标；S-100阳性，支持神经起源。本例患者免疫组化示Syn部分阳性，S-100阳性，符合NET。

颅内原发性NET影像学表现缺乏特异性，CT与MRI均可显示病变。瘤体形态多样，可呈类圆形，亦可不规则，多边界清楚，密度均匀，呈浸润性生长，易包绕血管并压迫周围脑组织，可侵袭两侧丘脑，呈“倒V征”，侵犯第三脑室脉络丛呈“脉络丛征”。CT平扫呈稍高密度，可颅外侵袭造成骨质破坏，颅内侵袭使相邻脑实质受压，增强扫描病变呈中度强化，其内见强化血管影，其强化特点与病理富血供有关。MRI平扫呈长T1长T2信号，少数见短/等T1长T2信号，或呈长T1短T2信号，内部可见多发条状血管流空影，增强扫描呈不均匀中度-明显强化。MRS一般可见Cho峰增高，Cr峰及NAA峰减低，出现高大Lip峰或Lac峰。本例瘤体形态欠规则，边界清楚，向周围脑实质及脑室侵袭，MRI平扫呈长T1长T2信号，增强扫描明显强化，MRS示Cho峰增高，Cr峰及NAA峰减低,出现高大Lip峰或Lac峰，与上述文献相符。

本例第四脑室偏左侧MRI平扫见结节状长T1长T2及FLAIR高信号，信号欠均匀，边界清晰，增强扫描呈结节样强化，考虑脑脊液播散。文献中尚未见颅内原发性NET向颅内播散的报道，但颅外转移报道2例，1例原发于左顶部转移至淋巴结，另1例原发于前颅底向鼻腔侵袭。其原因可能是本例肿瘤原发部位靠近脑室，具有侵袭性生长，首诊MRI显示第四脑室附壁结节，推测术前患者脑脊液中就可能已存在肿瘤细胞；也有可能肿瘤手术破坏周围保护屏障，使肿瘤细胞脱落进入脑脊液，发生种植性转移；或者肿瘤经过手术、放疗或化疗刺激也可能发生脑脊液播散。故本例符合颅内原发性NET并颅内脑脊液播散。

本例NET需与以下疾病鉴别：①转移瘤：多见于40-60岁男性，MRI平扫呈长T1长T2信号，周围伴严重水肿，增强示实体明显强化，原发瘤与转移灶病理表现一致。②松果体母细胞瘤：多见于儿童，呈明显分叶，形态不规则，强化不均匀，MRS显示Cho峰较高，无Lip峰。③生殖细胞瘤：多见于儿童及青少年男性，MRI平扫呈等或稍长T1长T2信号，周围水肿不明显，幕上脑积水明显，常伴松果体区移位或湮没的钙化，强化明显。

总之，颅内原发性NET罕见。当影像学表现为形态多样，肿瘤具有侵袭性，CT或MRI呈不均匀密度或信号，增强扫描中度或明显强化，MRS示Cho峰增高，Cr峰及NAA峰减低，出现高大Lip峰或Lac峰，鉴别诊断时应考虑颅内原发性NET可能。