年轻男性，弓形足，痉挛性共济失调
24岁智利男性患者，2岁开始出现进行性共济失调，表现为痉挛性共济失调，腱反射亢进，弓形足，轴索性多发性周围神经病，心电图提示右束支不完全传导阻滞以及糖耐量受损，提示Friedreich共济失调（图，视频）。
（图：Friedreich样弓形足[A，B]和提示性MRI发现：脑桥T2WI线样低信号[典型表现，C]以及小脑萎缩[非特异性，D]）
（视频：可见痉挛性共济失调步态伴一字行走不能，膝反射亢进和弓形足）
诊治经过
腱反射亢进合并小脑（而不是颈髓）萎缩伴脑桥T2WI线样低信号提示Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调（ARSACS）。基因检测提示双等位基因突变（SACS基因，c.4492C>T p.[R1498X]和c.2388dupA p.[L797Ifs*4）（NCBI序列NM_001278055）。
最终诊断
Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调
讨论
ARSACS于20世纪70年代后期在加拿大魁北克省Charlevoix-Saguenay地区被发现，是第二常见的常染色体隐性遗传痉挛性共济失调综合征（SACS突变在Friedreich阴性病例中占到37%），在合并提示性MRI异常时需考虑到本病可能。
[参考文献]
Saffie P, Kauffman MA, Fernandez JM, Acosta I, Espay AJ, de la Cerda A.Teaching Video NeuroImages: Spastic ataxia syndrome: The Friedreich-like phenotype of ARSACS.Neurology. 2017 Oct 3;89(14):e178-e179.