本例为年轻男性，可见血管角质瘤，反复出现脑梗死，提示Fabry病，为1-4%的青年卒中病因。此外，痛性周围神经病，慢性肾功能衰竭，高血压和左心室肥大也是本病的诊断线索。

Fabry病是一种X伴性遗传的溶酶体贮积病，其发病与Xq22的α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）基因突变有关。α-Gal A基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织大量贮积，特别是血管上皮，平滑肌细胞和周细胞。血管病变使得患者血栓栓塞事件发生率升高。多数卒中继发于小血管病变，例如本例患者。当然，大血管闭塞，血管延长扩张和栓塞性卒中也可出现。其他临床表现包括小纤维神经病（周围神经和自主神经），肾脏病变和心脏受累。皮肤改变如血管角质瘤和毛细血管扩张可见于多达78%的患者。

血管角质瘤为红-黑色丘疹，直径1-5mm，常见于膝盖，外阴部，黏膜表面和脐周。镜下可见内皮溶酶体鞘糖脂，伴增生扩张的表皮下血管。其出现突显血管病变并可能与疾病严重性有关。

α-Gal A酶活性检测是最为简易快速的本病诊断方法，可采取外周血白细胞、血浆、血清或培养的皮肤成纤维细胞等。而基因检测为金标准。

目前本病的治疗包括酶替代和对症支持。但在卒中的一级和二级预防上尚无标准方案。个别报道认为氯吡格雷或阿司匹林联合双嘧达莫可能较单独阿司匹林有效。本例患者维持酶替代和双联抗血小板聚集治疗。但最终，仍出现深静脉血栓，改为完全抗凝治疗。