重症肌无力查体与辅助诊断试验
重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是由于神经肌肉接头处的烟碱乙酰胆碱受体（AChR）受到抗体介导的侵袭或产生肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体而引起的一种神经肌肉传递功能缺失的疾病。本病的特征是波动性肌无力，经胆碱酯酶抑制剂治疗可以改善。临床上50％的患者以眼外肌无力起病，最终眼外肌受累达85％。四肢肌肉受累以近端无力为重。重症肌无力的辅助诊断试验较多。国内多数学者主张对临床怀疑眼肌型MG或眼外肌起病的MG患者，首选药物试验，随后进行AChR抗体检测（但阳性率仅为40％），而后进行重复神经点刺激检测，在以上检查均阴性时可用单纤维肌电图诊断（阳性率95％以上）。需要注意的是，各项辅助诊断试验前应停服胆碱酯酶抑制剂至少12h以上。
眼外肌麻痹（External ophthalmoplegia）
一侧或双侧，常为首发症状，可表现为上睑下垂，斜视和复视，眼睑退缩（lid retraction，主要为上睑退缩，指双眼正视前方时，上睑缘的高度超过角巩膜缘下 2mm，造成角膜上方暴露出白色巩膜，睑裂增宽，眼球下转时上睑不能跟随下移等），重者眼球运动明显受限，甚至眼球固定，但瞳孔括约肌不受累。
（图1：a：右侧上睑下垂；b：左侧上睑下垂；c：双侧眼睑退缩；d-e：不对称眼睑退缩）
偷窥征（Peek Sign）
为眼轮匝肌无力可能出现的体征。患者初始双眼睑闭合正常，嘱患者用力闭眼30秒以上，眼轮匝肌开始疲劳，眼睑分离，露出巩膜，貌似在“偷窥”检查者，即偷窥征阳性。如果眼轮匝肌疲劳明显，甚至可见角膜。少数患者可因长期角膜暴露出现角膜炎。偷窥征阳性可提示重症肌无力，但阴性不能排除重症肌无力。偷窥征也可见于面神经麻痹。
（图2：偷窥征）
假性核间性眼肌麻痹（Pseudo-internuclear ophthalmoplegia）
假性核间性眼肌麻痹指临床表现为核间性眼肌麻痹但无明确的脑干病灶。同样的，假性一个半综合征（Pseudo one-and-a-half syndrome）指临床提示为一个半综合征但无明确的脑干病灶，见于少数重症肌无力和吉兰-巴雷综合征患者。
眼睑抽动（Lid twitch）
也称为眼睑跳跃（lid hopping）。经典的引出方式为嘱患者眼睛向下注视10-15秒，再快速返回第一眼位（平视）。也可见于水平凝视时。有学者研究发现，该体征的特异性达99%，敏感性为75%，有助于临床上重症肌无力的诊断。
（视频1：本例57岁重症肌无力患者，在水平扫视时出现双侧眼睑抽动）
新斯的明试验（Neostigmine test）
在20世纪90年代以前为滕喜龙试验（Tensilon test），以后由于滕喜龙起效时间短，致使假阴性的出现，对全身型患者尚未起效便作用消失，以及其不良反应，近年已由硫酸新斯的明肌肉注射试验替代滕喜龙试验。
新斯的明会使胃肠道蠕动增强，宜在餐后2小时以后行此试验。成人肌肉注射1.0-1.5mg，如有过量反应，可予以肌肉注射阿托品0.5 mg，以消除其M胆碱样不良反应；儿童可按0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。注射前可参照MG临床绝对评分标准。选取肌无力症状最明显的肌群，记录1次肌力，注射后每10分钟记录1次，持续记录60min。记录改善最显著时的单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=(试验前该项记录评分-注射后每次记录评分)/试验前该项记录评分×100％，作为试验结果判定值。其中≤25％为阴性，>25％至<60％为可疑阳性，≥60％为阳性。如检测结果为阴性，不能排除MG的诊断。
冰试验（Ice/cold test）
冰块短时间置于上眼睑，降低提上睑肌的温度，抑制神经肌肉接头处的乙酰胆碱酯酶的活性，增加突触间隙的乙酰胆碱，增加睑裂宽度。冰块放置时间过长，导致肌肉温度 < 22℃，降低的肌肉收缩力将超过对于突触间隙的影响。
①制作冰袋：根据患者上眼睑大小，取医用乳胶手套的不同指端截长3cm，注水后结扎，放置于冰箱冷冻层过夜，制成圆柱形冰袋（图2）；②于冰冷试验前测量和记录睑裂宽度（基线）；③患者平卧闭眼，单层无菌纱布包裹圆柱形冰袋置于闭合的上眼睑表面2min，去除冰袋后即刻（10s）快速测量睑裂宽度并记录，再将上述冰袋重新置于上眼睑表面3min，去除冰袋后即刻（10s）测量睑裂宽度并记录，观察和记录试验中至试验后60min 内的不良反应；冰冷试验2min和5min睑裂宽度较基线≥2mm为阳性。目前对睑裂宽度测量均为目测法。测量环境为病房室温（20℃-25℃），测量时端坐位两眼平视，以mm为刻度纸卡尺贴近眼睑，目测睑裂宽度与卡尺刻度，记录睑裂宽度。
（图3：圆柱形冰袋）
（图4：冰试验前[A]后[B]患者上睑下垂情况对比）
冰试验对上睑下垂诊断敏感度（眼肌型重症肌无力为0.94、全身型重症肌无力为0.82）和特异度（眼肌型重症肌无力为0.97、全身型重症肌无力为0.96）高，特别是对眼肌型重症肌无力上睑下垂诊断的敏感度更突出。
肌疲劳试验（Jolly test）
受累随意肌快速重复收缩，如连续眨眼50次，可见眼裂逐渐变小；令病人仰卧位连续抬头30-40次，可见胸锁乳突肌收缩力逐渐减弱，出现抬头无力；举臂动作或眼球向上凝视持续数分钟，若出现暂时性瘫痪或肌无力明显加重，休息后恢复者为阳性；如咀嚼肌力弱令重复咀嚼动作30次以上，如肌无力加重以至不能咀嚼为疲劳试验阳性。
休息试验（Sleep/rest test）
在暗室内双眼闭目休息30分钟。立即在短时间内采用试验前同样体位、方法、工具，测量并记录试验眼的上睑下垂量 并观察改善程度然后对比试验前后上睑下垂的数据及改善程度，将试验后上睑下垂改善并提高≥2mm为阳性。休息试验的敏感性相对较差，且改善的程度明显不如冰试验，但特异度较高。两者都具有快速、安全、便捷、廉价、无创伤等显而易见的优点。对于以上睑下垂为首发或主要症状的重症肌无力患者，可考虑选用作为临床辅助诊断。
（视频2：1例眼肌型重症肌无力患者的查体与辅助诊断试验）
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