遗传性和炎症性周围神经病的鉴别
遗传性周围神经病是由于遗传物质变异而引起周围神经的运动、感觉和自主神经病变的一组疾病，其临床表现及遗传方式各异。其中，以腓骨肌萎缩症（CMT）最为常见。
炎症性周围神经病以炎性细胞浸润为主要病理特点，通常包括两大类，急性（4周内）和慢性（8周以上），分别以吉兰-巴雷综合征和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病为代表。
区别遗传性和炎症性周围神经病通常基于有无家族史的背景。但是不少病例仍然难以区分。分子遗传学的出现使得多数遗传性周围神经病得以确诊，且其比例呈逐渐上升趋势。有不少报道指出，先前考虑炎症性周围神经病的患者最终明确为遗传原因所致。一些包括周围神经在内的多系统受累的遗传性疾病临床上可貌似CIDP。最常见的例子为家族性淀粉样多神经病（FAP），显然，误诊对后期的治疗有显著影响。实践过程中，通过临床特征，电生理表现，组织学特点以及针对性的早期基因检测有助于两者的区别。
表1 遗传性和炎症性周围神经病的鉴别
遗传性周围神经病的典型表现 | 炎症性周围神经病的典型表现 | 重叠型典型表现 | |
临床特点 | |||
畸形 | 有 | 无 | 有 |
无力 | 远端为主 | 对称性，近端和远端 | 近端为主（常有变化） |
阳性感觉症状 | 无 | 有 | 有（常有变化） |
病情进展 | 慢 | 逐步或快速 | 急性，亚急性或阶梯式恶化 |
电生理 | |||
脱髓鞘 | 有（如果是脱髓鞘型，例如CMT1，FAP） | 有 | 有 |
运动神经传导 | 均匀减慢 | 不均匀的运动神经传导减慢，远端潜伏期延长，F波延长 | 可有不均匀减慢 |
传导阻滞或暂时性离散 | 无，除非卡压部位 | 有，卡压之外区域 | 有 |
脑脊液 | |||
脑脊液蛋白 | 正常或轻度升高（＜1g/L） | 升高，＞0.50g/L | 升高， |
影像学（MRI） | |||
神经根增粗 | 有 | 有 | 有 |
神经根/丛强化 | 无 | 有 | 有 |
组织学（神经活检） | |||
脱髓鞘：洋葱球、有髓鞘纤维缺失 | 有 | 有 | 有 |
炎症细胞 | 无 | 有，巨噬细胞参与的脱髓鞘++ | 有，巨噬细胞参与的脱髓鞘++ |
[参考文献]
1. Rajabally YA, Adams D, Latour P, Attarian S.Hereditary and inflammatory neuropathies: a review of reported associations, mimics and misdiagnoses.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Oct;87(10):1051-60.
2. Feldman EL, Hughes RA, Willison HJ.Progress in inflammatory neuropathy -the legacy of Dr Jack Griffin.Nat Rev Neurol. 2015 Nov;11(11):646-50.
3. Whitesell J.Inflammatory neuropathies.Semin Neurol. 2010 Sep;30(4):356-64.