37岁女性，表现为进行性视力缺失和因低促性腺激素性性腺功能减退症导致的原发性闭经（14岁时开始）。随后患者出现小脑性共济失调和下肢痉挛，30岁时需要依赖轮椅生活。本次查体发现，患者视力下降只能感觉到手部运动，因此符合法定盲（定义为视敏度<20/400）的标准。这一进行性视力缺失是因脉络膜视网膜退行性变所致，后者经眼底镜检查和光学相干断层扫描证实（图1）。然而，膝腱反射亢进而跟腱反射消失，提示锥体束损害和周围神经病同时存在。MRI证实明显的小脑萎缩，与严重的小脑性共济失调（共济失调评估与分级量表[Scale for the Assessment and Rating of Ataxia，SARA]，23分，总分40分）相符（图1）。

小脑性共济失调，脉络膜视网膜退行性变和低促性腺激素性性腺功能减退症构成了经典Boucher-Neuhäuser综合征的特点，近来已证实其由PNPLA6突变所致。因此，患者行全外显子测序，提示2个复合杂合子PNPLA6突变（c.2212-1G>C，V738Qfs*98；c.3328G>A，V1110M）。

PNPLA6突变可引起一系列神经退行性谱系疾病。从共济失调伴低促性腺激素性性腺功能减退症（Holmes共济失调）伴或不伴脉络膜视网膜营养不良（Boucher-Neuhäuser综合征）到遗传性痉挛性截瘫和痉挛性共济失调均可出现。轴索性周围神经病常为伴随症状。这一较新的神经遗传病需与许多神经退行性综合征鉴别。尽管目前尚无法解释这些疾病的发生过程，但典型的影像学表现，像脉络膜视网膜退行性变合并小脑萎缩（正如本例所示，图1）有助于提示潜在的PNPLA6突变可能。