氨甲酰磷酸合成酶缺乏症（高氨血症I型）
病例1
2岁患儿，女性。
（FLAIR：岛叶皮质及深部额叶脑回异常信号，邻近皮质下U形纤维）
（质子密度加权像[A]和FLAIR[B]提示双侧壳核和尾状核头线状高信号）
病例2
41岁患者，女性。
（T2/FLAIR提示双侧小脑深部白质[齿状核]及基底节区[苍白球]对称性高信号）
病例3
2周患儿，女性。
（A：T1WI示双侧豆状核[苍白球较壳核更明显]及岛叶皮层高信号；左侧脑室内出血；B：T2WI示左侧苍白球低信号，双侧纹状体及近岛叶白质高信号；C：T1WI示岛叶和中央颞区深部脑沟高信号，小脑后部硬膜下血肿；D：7月大时，T1WI示基底节区体积减少，壳核高信号，脑白质体积减少，弥漫皮层萎缩，内囊后肢和视辐射区可见髓鞘形成）
[参考文献]
1.Nunley S, Ghosh D. MRI findings in carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency. Neurology. 2015 May 5;84(18):e138-9.
2.Eather G, Coman D, Lander C, McGill J.Carbamyl phosphate synthase deficiency: diagnosed during pregnancy in a 41-year-old.J Clin Neurosci. 2006 Jul;13(6):702-6.
3.Takanashi J, Barkovich AJ, Cheng SF, Weisiger K, Zlatunich CO, Mudge C, Rosenthal P, Tuchman M, Packman S. Brain MR imaging in neonatal hyperammonemic encephalopathy resulting from proximal urea cycle disorders.AJNR Am J Neuroradiol. 2003 Jun-Jul;24(6):1184-7.