1例自然分娩的足月男婴，在产前超声检查中被诊断为全前脑畸形。出生后的MRI证实其为无脑叶全前脑畸形。临床检查除了鼻梁平坦未发现小头畸形或其他畸形。

（A：患儿外观未见明显畸形；B：T1WI提示额叶融合（无脑裂），前正中裂缺失；C：T1WI提示基底节（白箭头）和丘脑融合（黑箭头）；D：冠状位MRI示单脑室）

全前脑畸形是因胚胎期前脑不完全或没有分化为两侧大脑半球所致，可以分为3型。无脑叶型可表现为马蹄形单脑室，缺少半球间裂，透明隔和嗅球，丘脑融合，胼胝体发育不全。面部畸形，可轻可重，通常可以反映出潜在的脑部畸形。但本例却是例外。

[参考文献]

Arora K, Das RR, Arora A.Teaching NeuroImages: fused brain: does face predict the brain?Neurology. 2012 Dec 4;79(23):e201.