青春期男孩，表现出认知和行为改变，头痛以及左侧肢体逐渐加重的无力。患者随后被送到我院行进一步评估。16个月前，患者因左手指无力和左下肢轻度痉挛而入院。当时的磁共振成像（MRI）提示右侧基底节可疑病灶（图A）。颈动脉和颅内血管造影未见明显异常。3个月后出现左下肢轻度无力。MRI可见右侧基底节非均匀T2高信号不伴有占位效应（图B）。并能观察到右侧大脑半球和右侧大脑脚萎缩。

既往无肿瘤病史，家族史无殊。神经系统查体提示左侧轻偏瘫，左侧面瘫，左面部和肢体针刺觉减退。MRI上可见病灶比之前变大（图C），明显不均匀强化。血清和脑脊液（CSF）中的人绒毛膜促性腺激素（HCG）水平正常。激素检测提示垂体功能正常。

生殖细胞瘤属于胚胎性肿瘤（包括胚胎癌，卵黄囊瘤，绒毛膜癌以及成熟和未成熟畸胎瘤）。约三分之二的颅内生殖细胞肿瘤为生殖细胞瘤。生殖细胞瘤通常为较大边界清楚的病灶，常位于在松果体或鞍上区，其浸润并压迫相邻结构，引起各种临床症状。颅内异位生殖细胞瘤（IEG）是除了松果体和鞍上区外，出现于基底节和脑室周围白质的肿瘤。颅内异位生殖细胞瘤虽然罕见，但在东亚的发病率较高。其中男性患者较多，大多数年龄小于20岁。

IEG患者临床表现多变，与病灶部位和大小有关。最常见的症状和体征包括轻偏瘫，感觉异常，锥体外系表现以及认知和行为改变。颅高压征象通常在晚期才出现，大多数IEG进展缓慢，如本例患者。

人绒毛膜促性腺激素是胎盘和生殖细胞起源的滋养细胞肿瘤极其敏感和特异的标志物。然而，血脑屏障可能降低血清HCG水平对颅内生殖细胞瘤的敏感性。 因此，反映颅内HCG分泌的脑脊液HCG水平对IEG的敏感性要高于血清HCG水平。在我们之前的研究中，14例男性IEG患者脑脊液HCG水平敏感性为100％，而在201例非恶性神经系统疾病男性对照组中仅有1例假阳性结果。

即使血清HCG水平正常，MRI在IEG的诊断中也发挥了重要作用。与其他部位的生殖细胞瘤相比，典型的MRI表现，包括肿瘤体积较大，轻度占位效应，囊性变，钙化和/或瘤内出血，在IEG中常见，几乎所有IEG都可见不规则的圆形强化。除此之外，还有2种特殊的神经影像学改变。其一为早期肿瘤无明显占位效应，且初始病灶的同侧可有皮质/脑干萎缩；这一征象强烈提示IEG的可能性。另一个特征是IEG从早期到晚期的神经影像学演变。在早期阶段，肿瘤通常仅有轻微的MRI信号信号，可类似扩大的血管周围间隙，腔隙性梗死或脱髓鞘病变。空间占位效应和瘤周水肿是大多数颅内恶性肿瘤的共同特征，但在IEG中不常见。磁敏感性加权成像与传统的MRI序列相比，能够显示肿瘤内血液制品和生物金属的蓄积，从而提高了早期IEG检出的灵敏度。但是，如果患者误诊或未行治疗，病程后期大的，占位效应明显的，多囊性强化肿瘤将出现在最初病灶部位和/或在其远处，甚至可见于对侧。这种动态的神经影像学改变可被认为是IEG特有的。IEG的发现非常重要，因其对放疗高度敏感，如果早期确诊，单独放疗就可能治愈。早期IEG患儿常表现为卒中样发作，在常规MRI上可貌似亚急性腔隙性梗死病灶或脱髓鞘病变。先进的MRI技术，例如磁敏感加权成像，有可能将IEG同其他疾病区分开来，并有助于在早期阶段准确诊断IEG。