9天大女婴，在产前超声检查中发现脑部和心脏病灶，怀疑结节性硬化症。本例患者头颅MRI可见以Monro孔（孟氏孔）为中心的一巨大的脑室内和脑实质内肿块，其有不典型的影像学表现：均匀的T1高信号和T2低信号（图1A-B），可能与稀少的髓鞘形成有关；SWI上可见明显的静脉引流（图1C）；ADC呈低信号，符合T2暗化效应（blackout effect）（图2A-B）。MRS可见胆碱和肌醇峰升高（图2C）。这些发现符合新生儿室管膜下巨大星形细胞瘤。室管膜下结节，皮质结节和辐射带也呈不典型的T1高信号和T2低信号（图1A-B）。

结节性硬化是常染色体显性遗传疾病，结节性硬化可以累及全身多个脏器，包括脑、心脏、肾脏、肺脏等。其颅内表现主要有：皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（Subependymal giant cell astrocytoma，SEGA）。

SEGA为WHO I级，为伴发于结节性硬化的少见中枢神经系统良性肿瘤，生长缓慢。典型的SEGA常与结节性硬化相关，伴有室管膜下结节或皮质结节，多发生于20岁之前，室间孔区好发，伴有梗阻性脑积水，呈等T1、稍长T2信号结节，信号不均，边界清，增强后显著强化，诊断一般可以确立。但当瘤体位于侧脑室三角区、脑实质等其他部位，不伴有室管膜下结节或皮质结节及脑积水，不均匀强化时，诊断确立常需依赖于手术后病理，但如果有癫痫症状、年龄<20岁，应考虑到本病可能。

脑室内中枢神经细胞瘤亦多位于侧脑室前2/3孟氏孔区，与SEGA比较，前者常以宽基底附着于透明隔，体积较大，并沿透明隔向一侧或双侧室内生长，可见“蜂窝状”、“丝瓜瓤状”囊变区及具有特征性的瘤体内血管流空现象。少突胶质细胞瘤也可发生于孟氏孔，多见于10-30岁，瘤体较大，但带状或较大不规则形钙化为其特征性表现。脉络丛乳头状瘤常见于10岁以下儿童，瘤体悬浮在脑脊液中，脑室扩大显著，强化较明显；如有钙化时，钙化结节一般较大。室管膜瘤40%发生于幕上，以侧脑室三角区多见，好发年龄为30-50岁之间，囊变常见，沿脑室塑形生长，常浸润邻近脑实质，增强扫描明显不均匀强化，与SEGA鉴别困难，确诊仍需病理及免疫组织化学。胚胎发育不良性神经上皮肿瘤多发生于儿童及年轻成人，20岁前发病，以复杂部分性癫痫发作为主。病变以颞叶最常见，多位于皮质和皮质-白质交界区，部位较表浅，特征性征象为瘤内分隔和“三角征”或“楔形征”，呈长T1、T2信号，FLAIR信号无明显升高，增强扫描多无强化，瘤周一般无或轻度水肿，因位置表浅，常有邻近颅板受压变薄。