中年男性，反复全面性癫痫发作6月余
48岁男性，表现为反复全面性癫痫发作6月余。患者家属诉每次发作持续大约2-3分钟。癫痫发作频率和诱发因素不明。患者既往有20年饮酒史，平均250ml/天。入院神经系统查体提示患者认知功能基本完整，但言语含糊，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼球运动正常，无眼震，无第7对以及第12对颅神经麻痹，四肢肌力5级，肌张力正常，感觉无缺损，反射正常。
MRI可见双侧小脑中脚及胼胝体异常信号。实验室检查提示谷丙转氨酶95.2U/L，谷草转氨酶96.0U/L。余常规化验正常。未行腰穿及肝脏超声。
（图：a：T1WI可见胼胝体压部低信号；b：T2WI可见胼胝体膝部高信号；c：FLAIR可见胼胝体压部高信号；d：DWI可见胼胝体压部高信号；e：FLAIR可见双侧小脑中脚高信号；f：DWI可见双侧小脑中脚高信号）
诊治经过
患者诊断考虑MBD。予大剂量B族维生素、吡拉西坦以及丙戊酸钠治疗。患者8天后出院，症状较前好转。
最终诊断
Marchifava-Bignami病
Marchifava-Bignami病（MBD）临床罕见，患者多为中年男性，以胼胝体对称性坏死或脱髓鞘改变为主要特征。本病由两位意大利病理学家Ettore Machiafava和Amico Bignami首先描述。经典的MBD以胼胝体中间层损伤为主，背侧和腹侧纤维层相对保留。胼胝体外区域亦可受累，现普遍认为，病灶越广泛，预后越差。
[参考文献]
Xuehan LI, Zhiyu LV, Wang P, Chen X.A rare case of Marchiafava-Bignami disease: Extracallosal lesions involving bilateral medipeduncle.Neurol India. 2017 May-Jun;65(3):642-643.