9岁女孩，行走困难伴反复跌倒4年
9岁女孩，5岁开始隐匿性出现行走困难，反复跌倒，焦虑和学习成绩不佳。患者MRI表现（图）提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症（L2-HGA）。
（图：A：T2WI可见双侧对称性白质（WM）高信号[红箭]，呈向心型分布，累及皮质下和深部WM，脑室周围WM不受累[白箭]；B：基底节高信号[白箭]伴壳核边缘更高信号[外缘征outer rim sign，红箭]；C：齿状核高信号[白箭]；D：FLAIR可见脑组织稀疏[白箭]）
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然而，在Leigh综合征，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高，证实诊断。
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L-2-羟基戊二酸尿症
讨论
L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢障碍，因缺乏L-2-羟基戊二酸脱氢酶所致。L-2-HGA在婴幼儿期或儿童期隐袭起病，最初表现为轻度精神运动发育迟缓，随后出现进行性共济失调、智力倒退、癫痫发作、锥体系和锥体外系症状和体征，一半患者出现进行性大头畸形。
其特征性MRI表现为散在或弥漫性大脑皮质下白质、基底节（苍白球、尾状核和壳核——按出现频率由多到少）和小脑齿状核长T2信号和脑萎缩，皮质下白质异常呈向心性减轻与其他白质脑病不同。
鉴别诊断主要与Van der Knaap病、Canavan病、 Alexander病、Kearns-Sayre综合征、槭糖尿症和其他有机酸尿症鉴别。Van der Knaap病除双侧齿状核受累外，还累及背侧桥脑、中脑、内囊、外囊和脑室旁白质， 这些在L-2-HGA少见。Canavan病发病较早，进展 快，白质病变比L-2-HGA更加广泛，苍白球和丘脑及脑干结构通常受累。Alexander病典型MRI表现以额叶为主的白质病变，且容易形成囊肿，呈特殊模式的强化，而L-2-HGA不存在上述特点。
[参考文献]
1. Sivadasan S, S V, Sundaram S.Teaching NeuroImages: Imaging in metabolic leukoencephalopathy, L-2-hydroxyglutaricaciduria.Neurology. 2018 Oct 16;91(16):e1549-e1550.
2. 邰宏飞, 张在强.2-羟基戊二酸尿症病例报道.首都医科大学学报. 2011;32(1):155-158.