8岁男孩，父母非近亲结婚，在过去的5年中有2次非诱发性全面性癫痫发作。 查体无殊。清醒期脑电图可见偶尔出现的双侧额叶尖波。

亚历山大病是一种罕见的星形胶质细胞病，其特征为巨脑畸形，锥体束征，进行性精神运动迟缓，共济失调，假性球麻痹体征和癫痫发作。该病临床表现可分为3型：婴幼儿型（出生-2岁）、青少年型（2-12岁）及成人型。早期亚历山大病的影像表现包括广泛的脑白质病变，以额叶白质为著；脑室旁异常T1高信号、T2低信号；基底节、丘脑异常信号；脑干异常信号；部分病灶增强扫描可见异常强化。晚期亚历山大病主要影像表现为受累脑组织萎缩，脑室扩大，伴脑组织内空泡形成。然而，极少数患者可能在数年内仅有轻微症状。影像学发现有特征性，有助于指导基因检测并确诊。