14岁男孩,进行性双侧腿部无力5月

14岁男孩,表现为进行性双侧腿部无力5月。体格检查提示小腿肌肉萎缩(图A)和反射亢进。怀疑脊髓病变缓慢进展。


脊柱和脑MRI可见脊髓和小脑血管母细胞瘤,延髓空洞和胸椎脊髓空洞(图B-D,F)。腹部MRI可见多个胰腺囊肿(图E)。


(图:A:小腿萎缩;B-C:增强T1可见左侧小脑和颈髓延髓交界处的血管母细胞瘤;D:梯度回波序列可见供血动脉;E:T2WI可见多发胰腺囊肿;F:T2WI可见T7-8血管母细胞瘤,延髓空洞和胸椎脊髓空洞)


诊治经过

患者还有视网膜血管母细胞瘤。遗传学检测提示VHL基因杂合子新发外显子3缺失。


最终诊断

von Hippel-Lindau综合征


讨论

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种常染色体显性遗传的家族性多系统肿瘤综合征。1895年由Von Hippel首先报道,1926年Lindau又报道本病同时累及小脑的病例,1964年Barontini用von Hippel和Lindau两位医生的名字命名此类疾病,其后此综合征被称为VHL综合征。其主要临床表现为:视网膜血管母细胞瘤(50%-60%)、脑血管母细胞瘤(60%-80%)、胰腺囊肿(30%-65%)、肾细胞癌和(或)多发性肾囊肿(30%-60%)以及肾上腺嗜铬细胞瘤(11%-24%)、内淋巴囊性肿瘤(2%-11%)等,肾细胞癌是最常见的致死原因,此类患者平均生存期为49岁。


根据临床表现及分子生物学变化,von Hippel-Lindau综合征分为I型(无嗜铬细胞瘤)和II型(有嗜铬细胞瘤),根据是否伴有肾癌将II型进一步分为IIA 型(伴有肾癌)和IIB型(不伴有肾癌),近年来,又有人分出IIC型(仅有孤立的嗜铬细胞瘤)。


VHL综合征涉及全身多个系统,目前多采用Maher等提出的诊断标准:(1)有VHL综合征家族史的患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤或一种内脏病变可建立诊断;(2)无VHL综合征家族史的患者,有2种或2种以上血管母细胞瘤,或一种血管母细胞瘤伴一种内脏病变亦可建立诊断。


65%的von Hippel-Lindau综合征可出现无力。本例患者截短突变,其与较高的血管母细胞瘤发生率相关,但患嗜铬细胞瘤的风险较低。


[参考文献]

1. Chao CC, Tsai YS, Chen LW.Teaching NeuroImages: CNS hemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease with exon 3deletion.Neurology. 2018 Aug 7;91(6):e601-e602.

2. 张大健, 苏少波, 刘春祥.Von Hippel-Lindau病及其相关神经系统病变的研究进展.国际遗传学杂志.2008年5期.

3. 黄延玲, 林纬, 张小凯, 陈清石, 温俊平, 庄维特, 林丽香, 陈刚.Von Hippel-Lindau综合征的临诊应对.中华内分泌代谢杂志.2013年4期.

4. 陈江明, 赵义军, 刘付宝, 耿小平.von Hippel-Lindau综合征诊治进展.中华外科杂志.2013年5期.


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